GENÉTICA
- ¿QUÉ ES LA GENÉTICA?
Área de estudio de la biología que
busca comprender y explicar cómo se transmite la herencia biológica de
generación en generación.La apariencia de una persona (estatura, color del cabello, de piel y de los ojos) está determinada por los genes. Otras características afectadas por la herencia son:
- Probabilidad de contraer ciertas enfermedades
- Capacidades mentales
- Talentos naturales
TRASTORNOS GENÉTICOS
Casi todas las enfermedades tienen un componente genético, pero la importancia de ese componente varía. Los trastornos en los cuales los genes juegan un papel importante (enfermedades genéticas) se pueden clasificar como:
- Defectos monogenéticos:Autosómico recesivo
- Deficiencia de ADA (a veces denominado "enfermedad del niño en una burbuja")
- Deficiencia de alfa-1-antitripsina (AAT)
- Fibrosis quística (FQ)
- Fenilcetonuria (FC)
- Anemia drepanocítica
- Trastornos cromosómicos:En los trastornos cromosómicos, el defecto se debe a un exceso o falta de genes contenidos en todo un cromosoma o en un segmento de un cromosoma.
- Síndrome de microdeleción 22q11.2
- Síndrome de Down
- Síndrome de Klinefelter
- Síndrome de Turner
- Multifactoriales:Muchas de las enfermedades más comunes son causadas por interacciones de algunos genes y factores en el ambiente (por ejemplo, enfermedades en la madre y medicamentos). Estas abarcan:
- Asma
- Cáncer
- Cardiopatía coronaria
- Diabetes
- Hipertensión
- Accidente cerebrovascular
- TRASTORNOS MITOCONDRIALES LIGADOS AL ADN:
Las mitocondrias son pequeñas estructuras presentes en la mayoría de las células del cuerpo y son responsables de la producción de energía dentro de estas. Las mitocondrias contienen su propio ADN privado.
En los últimos años, se ha demostrado que muchos trastornos hereditarios resultan de cambios (mutaciones) en el ADN mitocondrial. Dado que las mitocondrias provienen sólo del óvulo femenino, la mayoría de los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial se transmiten de la madre.
Los trastornos relacionados con el ADN mitocondrial pueden aparecer a cualquier edad y tienen una amplia variedad de síntomas y signos. Estos trastornos pueden causar:
- Ceguera
- Retraso en el desarrollo
- Problemas gastrointestinales
- Hipoacusia
- Problemas del ritmo cardíaco
- Alteraciones metabólicas
- Baja estatura
- HISTORIA
Ésta inicia con el redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900
y no fue hasta 1906 que el británico William Bateson acuñó el término.
Gregorio Mendel, considerado como "PADRE DE LA GENËTICA"
Con
los patrones básicos de la herencia genética establecidos, muchos biólogos se
volvieron hacia investigaciones sobre la naturaleza física de los genes. En los años
cuarenta y a principios de los cincuenta, los experimentos señalaron al ADN como
la parte de los cromosomas (y
quizás otras nucleoproteínas) que contenía genes.El
enfoque sobre nuevos organismos
modelo tales como virus y bacterias,
junto con el descubrimiento en 1953 de la estructura en doble hélice del ADN,
marcaron la transición a la era de la genética molecular. En los años siguientes,
algunos químicos desarrollaron técnicas para secuenciar tanto a ácidos
nucleicos como a proteínas,
mientras otros solventaban la relación entre estos dos tipos de biomoléculas:
el código genético. La regulación de la expresión génica se volvió un tema central en los años
sesenta, y para los años setenta dicha expresión génica podía ser controlada y manipulada
utilizando ingeniería genética. Durante las últimas
décadas del siglo XX muchos biólogos se enfocaron a
proyectos genéticos a gran escala, secuenciando genomas enteros.
CLASIFICACIÓN DE LA GENÉTICA:
- Citogenética: El eje central de esta disciplina es el
estudio del cromosoma y su dinámica, así como el estudio del ciclo celular y su
repercusión en la herencia. Está muy vinculada a la biología de la reproducción
y a la biología celular.
- Clásica o
Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para
predecir la herencia de ciertos caracteres o enfermedades. La genética clásica
también analiza como el fenómeno de la recombinación o el ligamento alteran los
resultados esperados según las leyes de Mendel.
- Cuantitativa: Analiza
el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos
tienen efectos de pequeña escala.
- Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del
comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.
- Genética del desarrollo: Estudia como los genes son regulados para
formar un organismo completo a partir de una célula inicial.
- Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en
que se duplica. Así mismo, estudia la función de los genes desde el punto de
vista molecular: Como transmiten su información hasta llegar a sintetizar
proteínas.
- Mutagénesis: Estudia
el origen y las repercusiones de las mutaciones en los diferentes niveles del
material genético
- CLONACIÓN DE GENES
conjunto de métodos experimentales utilizados en biología molecular que se utilizan para ensamblar moléculas de ADN y lograr su copiado dentro de organismos receptores. El uso de la palabra clonación se refiere a que el método comprende el copiado de una molécula única de ADN comenzando con una sola célula viva para producir una gran población de células que contienen moléculas de ADN idénticas. El clonado molecular por lo general utiliza secuencias de ADN de dos organismos diferentes: la especie que es la fuente del ADN que se desea clonar, y la especie que servirá de receptor vivo para el copiado del ADN recombinado. Los métodos de clonado molecular son herramientas muy importantes en los campos contemporáneos de la biología y medicina moderna
Ésta inicia con el redescubrimiento de las leyes de Mendel en 1900
y no fue hasta 1906 que el británico William Bateson acuñó el término.
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Gregorio Mendel, considerado como "PADRE DE LA GENËTICA"
|
Con
los patrones básicos de la herencia genética establecidos, muchos biólogos se
volvieron hacia investigaciones sobre la naturaleza física de los genes. En los años
cuarenta y a principios de los cincuenta, los experimentos señalaron al ADN como
la parte de los cromosomas (y
quizás otras nucleoproteínas) que contenía genes.El
enfoque sobre nuevos organismos
modelo tales como virus y bacterias,
junto con el descubrimiento en 1953 de la estructura en doble hélice del ADN,
marcaron la transición a la era de la genética molecular. En los años siguientes,
algunos químicos desarrollaron técnicas para secuenciar tanto a ácidos
nucleicos como a proteínas,
mientras otros solventaban la relación entre estos dos tipos de biomoléculas:
el código genético. La regulación de la expresión génica se volvió un tema central en los años
sesenta, y para los años setenta dicha expresión génica podía ser controlada y manipulada
utilizando ingeniería genética. Durante las últimas
décadas del siglo XX muchos biólogos se enfocaron a
proyectos genéticos a gran escala, secuenciando genomas enteros.
CLASIFICACIÓN DE LA GENÉTICA:
- Citogenética: El eje central de esta disciplina es el estudio del cromosoma y su dinámica, así como el estudio del ciclo celular y su repercusión en la herencia. Está muy vinculada a la biología de la reproducción y a la biología celular.
- Clásica o Mendeliana: Se basa en las leyes de Mendel para predecir la herencia de ciertos caracteres o enfermedades. La genética clásica también analiza como el fenómeno de la recombinación o el ligamento alteran los resultados esperados según las leyes de Mendel.
- Cuantitativa: Analiza el impacto de múltiples genes sobre el fenotipo, muy especialmente cuando estos tienen efectos de pequeña escala.
- Evolutiva y de poblaciones: Se preocupa del comportamiento de los genes en una población y de cómo esto determina la evolución de los organismos.
- Genética del desarrollo: Estudia como los genes son regulados para formar un organismo completo a partir de una célula inicial.
- Molecular: Estudia el ADN, su composición y la manera en que se duplica. Así mismo, estudia la función de los genes desde el punto de vista molecular: Como transmiten su información hasta llegar a sintetizar proteínas.
- Mutagénesis: Estudia el origen y las repercusiones de las mutaciones en los diferentes niveles del material genético
- CLONACIÓN DE GENES
conjunto de métodos experimentales utilizados en biología molecular que se utilizan para ensamblar moléculas de ADN y lograr su copiado dentro de organismos receptores. El uso de la palabra clonación se refiere a que el método comprende el copiado de una molécula única de ADN comenzando con una sola célula viva para producir una gran población de células que contienen moléculas de ADN idénticas. El clonado molecular por lo general utiliza secuencias de ADN de dos organismos diferentes: la especie que es la fuente del ADN que se desea clonar, y la especie que servirá de receptor vivo para el copiado del ADN recombinado. Los métodos de clonado molecular son herramientas muy importantes en los campos contemporáneos de la biología y medicina moderna
- PROYECTO GENOMA HUMANO
Proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.
Proyecto de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un punto de vista físico y funcional.
El genoma humano es la secuencia de ADN de un ser humano. Está dividido en fragmentos que conforman los 23 pares de cromosomas distintos de la especie humana (22 pares de autosomas y 1 par de cromosomas sexuales). El genoma humano está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos. Cada uno de estos genes contiene codificada la información necesaria para la síntesis de una o varias proteínas (o ARN funcionales, en el caso de los genes ARN). El "genoma" de cualquier persona (a excepción de los gemelos idénticos y los organismos clonados) es único.
.LO ÚLTIMO EN GENÉTICA
La empresa taiwanesa Taikong comercializará peces genéticamente modificados que brillan en la oscuridad, y que ya se conocen como "peces Frankenstein", pese a las críticas de los grupos contrarios a la manipulación del ADN.El nuevo ovíparo, bautizado con el nombre de "TK-1", es el resultado de una modificación genética del medaka o pez cebra, una variedad asiática de agua dulce, al que se han añadido genes de medusas que le confieren una fluorescencia de color amarillo-verdoso.Los científicos tomaron el gen de la luminiscencia verde de una medusa y lo implantaron en un embrión de medaka, logrando así un pez del que incluso sus órganos internos brillan en la oscuridad.
El código genético fue descubierto en 1955. Han pasado 58 años, y nos vuelve a sorprender dramáticamente. Los científicos creían que solo existía un código genético que regía en el cuerpo humano, el cual se dedica a escribir información acerca de las proteínas del organismo, desde cómo se crean hasta las propiedades de cada una. Pero investigadores de la Universidad de Washington acaban de descubrir un segundo código genético en el ADN, el que se encarga de indicar a las células cómo controlar los genes.
DATOS CURIOSOS SOBRE EL GENOMA HUMANO
1. Si viviéramos lo suficiente, todos desarrollaríamos cáncer:El cáncer es ocasionado por mutaciones en las secuencias de ADN, y
aunque algunas de ellas son ocasionadas por factores como la luz
ultravioleta y los rayos X, otras suceden simplemente por errores en la
replicación del ADN. Es por eso que todas las personas están propensas a
desarrollar la enfermedad, y si todos vivieran el tiempo suficiente, en algún
momento de sus vidas la padecerían.
2. Hombres
viven menos que las mujeres: la culpa es de los genes:En 2009,
un estudio de la Universidad de Agricultura de Tokio descubrió que un
gen específico que se activa sólo en los hombres podría determinar por qué las
mujeres viven más. El gen permite a los hombres desarrollar cuerpos más
grandes y fuertes, pero con el costo de tener un menor tiempo de vida.
3. Compartimos el 99.9% de nuestros genes:Cada ser humano comparte el 99.9% de su ADN con cualquier otro ser
humano, mientras que con los chimpancés compartimos el 98% de los genes. Un
dato básico para los amantes de la discriminación.
El porcentaje de ADN que comparte el ser humano con una col es de entre
40% y 50%.
4. Tomaría 50 años transcribir el ADN a una persona:
5. El genoma completo ocuparía 3GB en una computadora. La secuencia completa de nuestro ADN es lo que se le llama genoma.
Nuestro genoma tiene alrededor de 3 billones de bases de ADN, lo que necesitaría
3 GigaBytes de espacio de almacenamiento si quisiéramos guardar cada base
en una computadora.
6. ADN desenrollado podría dar 600 vueltas de la Tierra al Sol:Si alguien tomara las cadenas de ADN de todas las células que tiene en
su cuerpo, las desenrollara y las juntara punta a punta, tendría una cadena tan
larga como para conectar el Sol y la Tierra 600 veces, o
para conectar la Luna y la Tierra 6,000 veces.
7. Tenemos entre 1% y 4% de ADN neandertal:
8. Capacidad de enrollar la lengua es dictada por los genes:No todas las personas tienen la capacidad de enrollar la lengua por los
lados laterales. Algunos científicos piensan que esta habilidad es dictada
por un gen. Sin embargo, estudios recientes demuestran que en el 30%
de los gemelos idénticos sólo uno de los hermanos tiene esta habilidad, por lo
que su origen genético se ha puesto en duda
9. Genoma de una flor es el más largo del mundo:Comparado con una flor
de la especie Paris japonica, un organismo endémico de Japón, el genoma humano
es muy corto. Esta planta tiene casi 150 millones de pares base, 50
veces más que los de la especie humana.
10. El mapa genómico investigado es de desconocidos:La secuencia
completa del genoma humano que mapearón los científicos, generada por la
compañía Celera fue basada en muestras de ADN recolectada de donadores que
sólo se identificaron por raza y sexo.
ACTIVIDAD
1.¿ QUÉ ES GENÉTICA?
2.¿ QUÉ SON LOS TRASTORNOS GENÉTICOS?, COMO SE CLASIFICAN Y DA UN EJEMPLO.
3.¿ QUÉ SON LOS TRASTORNOS MITOCONDRIALES ?, DA UN EJEMPLO.
4.¿ QUIEN ES CONOCIDO COMO "PADRE DE LA GENÉTICA" ?
5.EN QUÉ AÑO SE DESCUBRE LA ESTRUCTURA DE DOBLE HÉLICE DEL "ADN".
6.EN QUÉ SIGLO LOS BIÓLOGOS SE ENFOCARON EN PROYECTOS GENÉTICOS A GRAN ESCALA .
7.NOMBRA LA CLASIFICACIÓN DE LA GENÉTICA.
8.¿ QUÉ ES LA CLONACIÓN DE GENES ?
9.¿ QUÉ ES EL "PROYECTO GENOMA HUMANO" ?
10. INVESTIGA EN QUÉ CONSISTIÓ Y QUE AÑOS ABARCÓ EL PROYECTO GENOMA HUMANO.
.LO ÚLTIMO EN GENÉTICA
La empresa taiwanesa Taikong comercializará peces genéticamente modificados que brillan en la oscuridad, y que ya se conocen como "peces Frankenstein", pese a las críticas de los grupos contrarios a la manipulación del ADN.El nuevo ovíparo, bautizado con el nombre de "TK-1", es el resultado de una modificación genética del medaka o pez cebra, una variedad asiática de agua dulce, al que se han añadido genes de medusas que le confieren una fluorescencia de color amarillo-verdoso.Los científicos tomaron el gen de la luminiscencia verde de una medusa y lo implantaron en un embrión de medaka, logrando así un pez del que incluso sus órganos internos brillan en la oscuridad.
El código genético fue descubierto en 1955. Han pasado 58 años, y nos vuelve a sorprender dramáticamente. Los científicos creían que solo existía un código genético que regía en el cuerpo humano, el cual se dedica a escribir información acerca de las proteínas del organismo, desde cómo se crean hasta las propiedades de cada una. Pero investigadores de la Universidad de Washington acaban de descubrir un segundo código genético en el ADN, el que se encarga de indicar a las células cómo controlar los genes.
DATOS CURIOSOS SOBRE EL GENOMA HUMANO
1. Si viviéramos lo suficiente, todos desarrollaríamos cáncer:El cáncer es ocasionado por mutaciones en las secuencias de ADN, y
aunque algunas de ellas son ocasionadas por factores como la luz
ultravioleta y los rayos X, otras suceden simplemente por errores en la
replicación del ADN. Es por eso que todas las personas están propensas a
desarrollar la enfermedad, y si todos vivieran el tiempo suficiente, en algún
momento de sus vidas la padecerían.
2. Hombres
viven menos que las mujeres: la culpa es de los genes:En 2009,
un estudio de la Universidad de Agricultura de Tokio descubrió que un
gen específico que se activa sólo en los hombres podría determinar por qué las
mujeres viven más. El gen permite a los hombres desarrollar cuerpos más
grandes y fuertes, pero con el costo de tener un menor tiempo de vida.
3. Compartimos el 99.9% de nuestros genes:Cada ser humano comparte el 99.9% de su ADN con cualquier otro ser
humano, mientras que con los chimpancés compartimos el 98% de los genes. Un
dato básico para los amantes de la discriminación.
El porcentaje de ADN que comparte el ser humano con una col es de entre
40% y 50%.
4. Tomaría 50 años transcribir el ADN a una persona:
Si alguien escribiera 60 palabras por minuto en un teclado, en horario
laboral (8 horas al día), le tomaría aproximadamente 50 años transcribir
el genoma humano.
5. El genoma completo ocuparía 3GB en una computadora. La secuencia completa de nuestro ADN es lo que se le llama genoma.
Nuestro genoma tiene alrededor de 3 billones de bases de ADN, lo que necesitaría
3 GigaBytes de espacio de almacenamiento si quisiéramos guardar cada base
en una computadora.
6. ADN desenrollado podría dar 600 vueltas de la Tierra al Sol:Si alguien tomara las cadenas de ADN de todas las células que tiene en
su cuerpo, las desenrollara y las juntara punta a punta, tendría una cadena tan
larga como para conectar el Sol y la Tierra 600 veces, o
para conectar la Luna y la Tierra 6,000 veces.
7. Tenemos entre 1% y 4% de ADN neandertal:
Según estudios recientes, los seres humanos tenemos entre 1% y
4% de ADN neandertal, una especie diferente al homo sapiens que se extinguió
hace cientos de miles de años. Esto se debe a que en algún momento los
homo sapiens y los neandertales se mezclaron entre ellos y se
reprodujeron.
8. Capacidad de enrollar la lengua es dictada por los genes:No todas las personas tienen la capacidad de enrollar la lengua por los
lados laterales. Algunos científicos piensan que esta habilidad es dictada
por un gen. Sin embargo, estudios recientes demuestran que en el 30%
de los gemelos idénticos sólo uno de los hermanos tiene esta habilidad, por lo
que su origen genético se ha puesto en duda
9. Genoma de una flor es el más largo del mundo:Comparado con una flor
de la especie Paris japonica, un organismo endémico de Japón, el genoma humano
es muy corto. Esta planta tiene casi 150 millones de pares base, 50
veces más que los de la especie humana.
10. El mapa genómico investigado es de desconocidos:La secuencia
completa del genoma humano que mapearón los científicos, generada por la
compañía Celera fue basada en muestras de ADN recolectada de donadores que
sólo se identificaron por raza y sexo.
ACTIVIDAD
1.¿ QUÉ ES GENÉTICA?
2.¿ QUÉ SON LOS TRASTORNOS GENÉTICOS?, COMO SE CLASIFICAN Y DA UN EJEMPLO.
3.¿ QUÉ SON LOS TRASTORNOS MITOCONDRIALES ?, DA UN EJEMPLO.
4.¿ QUIEN ES CONOCIDO COMO "PADRE DE LA GENÉTICA" ?
5.EN QUÉ AÑO SE DESCUBRE LA ESTRUCTURA DE DOBLE HÉLICE DEL "ADN".
6.EN QUÉ SIGLO LOS BIÓLOGOS SE ENFOCARON EN PROYECTOS GENÉTICOS A GRAN ESCALA .
7.NOMBRA LA CLASIFICACIÓN DE LA GENÉTICA.
8.¿ QUÉ ES LA CLONACIÓN DE GENES ?
9.¿ QUÉ ES EL "PROYECTO GENOMA HUMANO" ?
10. INVESTIGA EN QUÉ CONSISTIÓ Y QUE AÑOS ABARCÓ EL PROYECTO GENOMA HUMANO.
